代谢性肌病可致糖原累积病

3.线粒体呼吸链异常

临床报道较多的有kss、merrf、melas等，运动不耐受是常见主诉，有时甚至是唯一症状，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已证实的mtdna变异位点有100多个，总起来看有四点儿童和青少年起病。多系统受累，以脑、骨骼肌多见。可为母系遗传或散发。家族内mtdna变异的表达呈现为多样化。

对症治疗如心脏传导阻滞者可安装起搏器。并发糖尿病者给予降血糖。预防卒中样发作可行抗凝等治疗。抗氧化剂如β胡萝卜素、维生素c、维生素e，以及辅酶q10等有助于脑病和肌肉病变的治疗。补充肉毒碱治疗等对继发的肉毒碱缺乏有效。