性腺发育异常与遗传

四、sry基因诊断在性发育异常中的应用在人类性别决定中关键是有无y染色体，有y染色体则有睾丸发育，有睾丸即可分泌雄性激素，而雄性激素使个体的表型性别为男性。这是因为在y染色体的短臂上载有睾丸决定因子（testis．deter-miningfactor，tdf）基因。而在y染色体上的性别决定区基因sry（sex—determiningregiony）被证明是tdf的最佳候选基因。sry在胚胎的极早期即决定着原始性腺向睾丸发育。但是，性别的决定和分化又是一个极其复杂和多环节的过程。通常，染色体化性别、性腺性别和表型性别是协调一致的，其中任何一个环节出现误差都可能造成上述各种层次的性别不一致而发生多种多样的性别差异。人类性别决定可能是sry基因为主导，一系列基因参与协调表达的调控串模式，而性别的分化则可能是由sry基因决定性别后，再由其他因素参与共同完成的。一旦sry基因发生缺失或突变均会造成性发育异常。临床上，sry基因检测是诊断性别发育有异常患者的重要手段。