性腺发育异常与遗传

（一）46，xx男性

46，xx男性的核型为46，xx，表型为男性。睾丸发育不良、隐睾、阴囊发育不良、尿道下裂。精子少或无精子。阴毛呈女性分布。其病因可能是由于患者体内存在xx／xy嵌合体，但未能从外周血染色体检查中检出。存在光学显微镜下未能识别的yp／xd、y／常染色体间的易位。参与性别决定的其它基因发生突变。

（二）46，xy，女性

46，xy女性，也有称为xy单纯性腺发育不全。患者染色体核型为46，xy，表型为女性，内、外生殖器属发育不良的女性，双侧条索状性腺，有原发性闭经，乳房及第二性征不发育。46，xy女性患者是一种染色体性别和性腺性别不相符合的性逆转综合征。患者虽然性染色体为xy染色体，但其表型为女性，且缺乏睾丸，其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。其病因也可能与46，xx男性相同，是由于患者体内存在。xx／xy嵌合体，但未能从外周血染色体检查中检出。存在光学显微镜下未能识别的yp／xd、y／常染色体间的易位。参与性别决定的其它基因发生突变。但也有人认为，本症属睾丸发育不全所致，属x连锁遗传，不能排除常染色体隐性遗传。近期的研究提示，性别决定的关键是睾丸组织的分化发育。90年代初，sinclair等揭示了在胎生哺乳动物的y染色体短臂存在着决定性别的主宰基因——y染色体性别决定区基因（sex．deter-．miningregionofthey，sry）。而sry是睾丸决定因子（test-determiningfactor，。rdf）的最佳候选基因。许多证据表明sry基因在胚胎的极早期决定着原始性腺向睾丸发育。根据国内外学者所作的大量研究证实，46，xy女性所发生的性反转是由于sry基因的突变，使其编码的sry蛋白残缺不完整甚至缺乏。或是由于sry蛋白作用所必须的另一种基因的功能丧失所致。

三、xx单纯性腺发育不全

xx单纯性腺发育不全（xxsimplegonadaldys．genesis）患者的染色体核型为46，xx，表型为女性，内、外生殖器属发育不良的女性，性腺为条索状。身高正常，类似去睾者，有原发性闭经，乳房及第二性征发育不良。但无身体其他方面的发育异常。有关xx单纯性腺发育不全的形成原因仍不明确。从已有的报道中提示有以下几种可能常染色体隐性遗传病。性腺发育不全可来自于基因突变或染色体异常。