性腺发育异常与遗传

（二）假两性畸形

假两性畸形（pseudoher-maphroditism）是指性腺和染色体核型只有一种，但其外生殖器或副性征具有两性特征或畸形。假两性畸形又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形两种。女性假两性畸形患者的染色体核型为46，xx，性腺是卵巢，有子宫和阴道。发生女性假两性畸形最常见的原因①先天性肾上腺皮质增生症此症是为一种常染色体隐性遗传病。②在胚胎发育期或分娩后受到内、外源性或母源性雄性激素过多的影响。如在孕期，特别是孕早期孕妇服用有雄性激素作用的药物或因母体卵巢或肾上腺患有男性化作用的肿瘤，使母体雄性激素增高。以上原因均可造成女性胎儿的外阴发生男性化。男性假两性畸形患者的染色体核型为46，xy，性腺为睾丸或发育不良的性腺。发生男性假两性畸形常见病因有①睾丸女性化综合征此征又称为雄性激素不敏感男性假两性畸形，是男性假两性畸形中最常见的类型，为x连锁隐性遗传。②17a-羟化酶缺陷是男性假两性畸形类型之一，为常染色体隐性遗传。③17β-还原酶缺陷为常染色体隐性遗传。④17，2a-碳链酶缺陷为x连锁隐性遗传。⑤5a一还原酶缺陷为常染色体隐性遗传。

二、性逆转综合征

性逆转综合征（sexreversalsyndrome）指患者的核型与表型相反，也称为性反转综合征。包括。46，xx男性和46，xy女性两型。