(二)视神经缺陷
先天性视神经缺陷或发育不全为一侧或双侧性的,病人常伴有无脑症、无眼症、小眼症、眶部脑膜膨出。先天性视神经发育不全的单独发生的病例中。视乳头小而苍白,并有程度不同的视力减退。视乳头缺损常伴有眼部其他结构如晶状体,脉络膜及视网膜相应缺损,为胎儿眼裂闭合不全所致。表现为视乳头和视网膜上宽度不等的白色斑块区.外围有色素沉着。
先天性视神经萎缩可继发于其他先天性眼病。双侧先天性视神经萎缩也可为一种少见的遗传的疾病。病人视力障碍在婴儿期即存在,视乳头大小正常,边缘清楚.呈苍白或颞侧苍白色。病人视力减退,常伴有摆动性眼震。
其他先天性畸形包括视乳头突出,形似香蕈。视乳头倾斜,呈新月形。视乳头纤维膜。为白色薄膜遮盖其上。视乳头上色素沉积,为黑色或灰色斑点。视乳头易位,处于眼球颞侧。小视乳头,仅及正常的一半,而色泽和视力正常。