卵巢疾病的遗传学基础

肿瘤的遗传易感性遗传因素在肿瘤发病过程中的作用非常重要，但遗传性肿瘤并不多见，更多的只是遗传肿瘤的易感性。肿瘤的遗传易感性是由特定的基因——染色体组合，即“易感基因”决定的，这些易感基因和它们发挥作用的机制还不很清楚，但一些事例表明它们可能通过细胞的生化、免疫和分裂机制促进肿瘤的发生。（1）酶活性异常酶活性的异常可以影响致癌化合物在体内的代谢和灭活。芳烃羟化酶可活化体内多种致癌的多环芳烃促进肿瘤发生，这种酶的可诱导性在人群中是多态的，并按常染色体显性遗传。另一方面，酶的缺乏也可以导致对肿瘤的易感状态，dna修复酶的缺陷就是着色性干皮病患者易患皮肤癌的重要原因。（2）遗传性免疫缺陷机体正常的免疫监视系统不仅能抵御外来抗原的侵入，同时也能识别成为“异己”的突变细胞并加以排斥。但免疫缺陷却使突变细胞得以逃脱监视而发展成肿瘤。许多免疫缺陷患者都有易患肿瘤的倾向。例如，婴儿型无丙球蛋白血症患者易患白血病和淋巴系统肿瘤。

（3）染色体病先天愚型患者急性白血病发生率比正常人群要高15～18倍，两种疾病可能有共同的发病机制，即细胞分裂机制的紊乱。除此而外，现今已知的至少有200余种单基因决定的性状或疾病具有不同程度的易患肿瘤倾向，这类疾病可统称为遗传性癌前疾病。〖5〗〖6〗〖7〗