跟华仔相比,一岁两个月大的惠州女宝宝阿梅(化名)幸运地获得治疗的机会。两个月大时,阿梅曾出现过黄疸,随即停止发育。在当地医生的建议下,父母停止对阿梅母乳喂养,换用奶粉。
到就医后,医生建议阿梅改用无半乳糖、脂肪结构经过特别调整的治疗性奶粉。
据暨南大学附属儿科副医师宋元宗介绍,citrin宝宝就诊时普遍有黄疸、喝母乳后拉油腻大便、停止发育等表现。相当多的宝宝一岁左右就会出现肝硬化和不可逆的腹水。
广东万分之一新生儿发病
据悉,世界首例citrin缺陷病9年前在日本发现,暨南大学附属第一医儿科在5年前报告中国首例citrin缺陷病患儿,如今已发现40多例这样的宝宝。
初步调查显示,广东常住人口中每48人就有1人携带citrin致病基因。由于这是一种隐性遗传病,携带者不发病,但如果两个携带者结合,就有25%的可能生出病宝宝。
“这种病在广东新生儿中的发病率达万分之一,属于罕见病中的"。多见病"。”宋元宗说,citrin宝宝如不及早被发现,等到一岁左右,身体就会发生不可逆的损害,届时,严重者除了肝移植之外无法可治。