近日丹麦奥尔胡斯大学的研究人员在小鼠研究中证实sortilin基因(sort1)可调控低密度脂蛋白胆固醇从肝脏释放到血液中,从而引起高胆固醇导致心脏病的发生。这一发现表明sort1可能成为一个新型降胆固醇药的靶点。研究论文发表在cell副刊《cellmetabolism》杂志上。
“95%的心血管疾病都是因为基因和环境因素共同作用引起的,”丹麦奥尔胡斯大学andersnykjaer说“一些高脂饮食的人们体重超标,但却不会患心血管疾病,而另一些则相反。sort1似乎是一个非常重要的遗传因素。”
研究者早期研究证实sort1基因在神经系统中发挥重要作用。随后他们又在全基因组相关研究中寻找人类基因组常见变异与疾病或性状的关联时发现了1号染色体的一段特异的序列与心血管疾病相关。这段序列包含了3个基因,其中一个就是sort1基因。
为了进一步了解sort1的功能,研究人员构建了缺失sort1的基因敲除小鼠。这些用高脂饮食喂养的小鼠血液胆固醇的水平比正常小鼠低20%。更重要的是胆固醇的降低使得动物动脉壁斑块聚集减少了50-60%。而高水平表达sort1的小鼠血液胆固醇水平亦较高。