染色体三体,部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位),以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。这里仅介绍临床较常见的几种类型。
唐氏综合征(21三体综合征。先天愚型)
21三体综合征常导致儿童智能落后,特征性面容,小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。
本病在活产儿中发病率约为1/800,但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异孕母小于20岁,发病率为1/2000。孕母年龄大于40岁,发病率上升为1/40左右(表247-1)。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型,易位型和嵌合体型所引起。
21三体型约95%的病例有一条完整的额外染色体,其中95%额外染色体来自母亲。
易位型一些21三体综合征表现为46条染色体,但实际有47条染色体的遗传物质,额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上。