染色体异常伴原发性无精症一例

患者男,28岁,婚后1年不育来院就诊。女方月经正常。夫妇双方性生活正常"。查体患者身高165cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常。内分泌检查结果正常"。精液常规检查无精子。细胞遗传学检查外周血培养,g显带,染色体结果妻子核型为46,xx。患者核型为46,x,t（1。y）（1qter-p22yq11-yqter。ypter-yq111p22-1pter）。

患者为y染色体与1号染色体平衡易位,最大的染色体与最小的染色体发生断裂重接较为罕见。患者体格健壮,激素水平正常,但无精子产生,说明y染色体断裂。易位的部位可能存在着与精子生成有关的基因,从而导致无精子。研究表明,y染色体结构异常可导致y染色体上的睾丸决定基因和成熟基因以及精子生成发育的基因发生缺失、易位、突变等改变,从而不同程度地影响精子的发育和分化,最终导致性腺发育不全、不育等一系列临床效应"。精子生成与发育的关键区域位于yq11。本例y染色体恰好是从q11断裂易位,故可能是导致无精子的重要原因之一。