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小儿常染色体异常有哪些?

导读:诊断制备染色体并进行分析相对较简单,细胞通常采用循环血中的淋巴细胞,胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。

染色体核型命名如下正常男性为46,xy,正常女性为46,xx。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,xy,21+。女性命名为47,xx,21+。染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,xx,t(14q。21q)。易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失。短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,xx,5p-。

染色体的每个臂被分成1~4个主要区,依染色体长度而定。每条条带无论染色阳性或阴性,都有一个序号。序号随距离着丝点的距离增加而增加。如,1q23指1号染色体(1),长臂(q),第二区(2)位于该区的第三条带(3)。

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