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先天愚型急坏家长

导读:21三体综合征随母亲年龄增大而发病率增加,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。

先天愚型急坏家长

5、智能障碍

智能不足的程度范围很大,一般5岁时智商为50,渐渐减退,至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。

6、皮肤纹理

掌纹只有一条,呈通贯掌,小指通常只有一条褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增加,无名指极小指桡向箕纹增多。

7、其它

患儿升高、体重低于正常,出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化道障碍和睑缘炎。患白血病的机率比正常儿高20倍左右。

本病的确诊需作染色体检查,大多数21三体的染色体核型为47xx+21,占90~95%。正常人染色体总数为46个,而患儿染色体总数为47个,多了一个小的端着丝点染色体,它属于21对,这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。

目前该病尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,加强锻炼,如伴有其他畸型,可考虑手术畸型。

预防孕妇应作好产前的遗传咨询,避免生产出患病的胎儿。哪些妇女需要做产前遗传咨询呢?

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