1、头面部
患儿有特殊面容,头型短小,面圆而扁平。眼角斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内眦赘皮,眼球震颤。鼻梁低平,鼻孔上翘。嘴小,口半开,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,常傻笑,看起来很愚钝。耳小而圆,耳位低。
2、胸腹部
颈背部短而宽,可伴有先天性心脏病。腹膨隆,常伴有腹直肌分离和脐疝,还可伴有消化道畸形。
3、四肢
肌张力低下,四肢关节柔软,手宽、厚,手指短小,小指末端常向内弯,脚拇指与其余四指分离较远。
4、骨骼
有明显的骨异常,常见骨盆小,小指中节及末节指骨发育不良。
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