brca1及brca2基因
这两种基因于1990年及1994年相继发现,能产生蛋白质抑制肿瘤细胞生长,各在17号及13号染色体上,每个人都有。但它们发生突变后就出现了问题,这种突变有几百种,而且每个种族是何种突变都可能不同,中国曾有人报告突变,但尚缺大样本证实是何种突变。
hboc综合征主要指乳癌及卵巢癌,但实际上此两基因突变还可能使前列腺癌、胰腺癌、喉癌、胃癌等发病率稍有增加。
有brca1或brca2突变是不是一定发生癌?不一定。因为从遗传得来的突变是一个,而染色体是成对的,另一侧的基因也发生突变,发生在何处,才导致何处生癌。这另外的突变原因还不完全清楚,可能包括化学、物理或生物环境污染,或细胞复制时偶尔发生错误。因此有一部分人遗传了种系brca1或brca2突变却不发生癌。
检测brca1及brca2,国内可能只有京沪极少数能做到,但检测几百种突变恐怕就不容易了。自从发现brca1后,美国myriad基因公司抢先花大力气加以研究,发现和发明了一些方法,而且申请了几十个专利,包括br-ca1及brca2,因此垄断了有关这两基因及突变的检测。每次三四千美元由他们说了算。对此几十个专利美国医学界当然不同意,美国分子病理学会及其他人与myriad公司打了几年官司,到2013年6月才由联邦最高法院作出裁决。自然的基因不能有专利,但研发的工作如互补dna(cdna)可以有专利。以后对此公司稍加限制,看来检测费用可能会下降一些。乳癌切除术