慢性间歇性幼年性黄疽

从上述同义词中可以看出本综合征为一种良性家族性非溶血性高胆红素血症，黄疽常见于30岁以下的青少年，以青春期为多见，血清中所增加的为非结合型（游离型）胆红素。可有家族史。

病因和发病原理本病的发病原理尚未完全阐明，可能为肝细胞从血液中摄取和输送胆红素至微粒体（肝脏将游离胆红素转化为结合型胆红素的场所）的过程有缺陷。至于葡萄糖醛酸酯形成和肝脏葡萄糖醛酸转换酶活性（glucuronyltransferaseactivity）并无异常。大约25％患者的父母中有高胆红素血症，似乎为显性遗传。近年有人应用51铬标记红细胞发现在某些患者其红细胞生存时间稍缩短，提示有溶血增加。临床表现患者自幼开始即有慢性间歇性轻度黄疽，可因过度体力活动、间发感染或饮酒过度而使黄疸加深，有时可无明显黄疽，病人常无不适症状，但也有表现软弱、无力，精神欠佳，易疲劳，肝区不适，肝脏轻度肿大，肝活检无任何异常。本病黄疸有以下特点一、血清总胆红素浓度一般不超过3毫克％，偶而可增加到5毫克％，所增加的几乎完全是游离胆红素，间接反应阳性，二，尿中无胆红素，三、尿中尿胆元量无增加，四，粪中尿胆元量正常或稍低，五、其他肝功能试验均正常，五，预后良好。鉴别诊断应区别于慢性肝炎，dubin-johnson综合征，rotor综合征和代偿期溶血性贫血等。治疗尚无特效疗法，幸而预后良好。对于成年的慢性非溶血性无胆红素尿黄疸者常有肝脏葡萄糖醛酸转换酶活性降低，应用苯巴比妥可诱导酶系使其活性增强，从而降低血清胆红素浓度，减轻黄疸。辽宁医疗提供