基因检测能查哪些病？

2014年2月，卫计委和食药总局一纸通知叫停了临床基因测序。而在2014年年底，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单，我国基因检测技术开始在法律层面上获得认可。

让唐氏筛查更准确

如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做？相信所有人都希望有更准确的方法告诉他们该如何选择。

此次卫计委批准开展的无创产前基因检测针对的就是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病。钟梅介绍说，目前临床普通产前“唐氏筛查”在早孕期和中孕期的检出率分别为83%和81%，“假阳性”率为5%。

而相对普通唐氏筛查，无创产前基因检测唐氏综合征准确率可达99%以上。“比方说，同样抽取孕妇2ml静脉血，普通唐筛如果筛出100个孕妇都是高风险，都要侵入式检验（如羊水/脐血穿刺、绒毛活检等），结果发现大约有5~10个孕妇所怀胎儿是真正的唐氏综合征，另外90个人就白做了，还要承担流产风险和不必要的检查费用。无创产前基因筛查可能查出只有1个人要进一步检查，让高危患者的范围更精确了。”

同时，无创产前基因筛查比普通血清学唐氏筛查时间范围宽松得多。“早孕唐筛检查时间在怀孕第9~13+6周之间，中孕筛查在14~20+6周之间，过了这两个期限就不能做了。”钟梅说，但无创产前基因筛查在怀孕12~26周之间都能进行，甚至26周以上也不会对结果造成很大影响。