无脑回畸形为神经元移行障碍

病因常为宫内感染或宫内缺血，导致神经元移行障碍，部分有家族遗传史。常发生于胚胎8～14周神经元移行时期，神经元移行受阻导致皮层增厚，脑沟和侧裂不发育或仅为非常浅的小沟，构成"。8"。型脑，类似孕25周前的胎儿脑外观。无脑回畸形常累及全脑，以顶一枕部为重，其中x-linked的无脑回畸形伴小****较常见，孤立无脑回发生率则很低。无脑回畸形分为5型。

ⅰ型又称为无脑回-巨脑回综合征，为无脑回畸形中最严重的一型，常有脑小和发育倒退，出生时就有不活泼，食欲差及低张力，癫痫出现早，逐渐加重并难以控制。大多数病人有无脑回和巨脑回。mri上显示脑表现光滑，t2w上脑表面有一薄层高信号灰质，其与深部增厚灰间有一白质带（称细胞稀疏区）分开，正常的皮层下白质树样结构消失，侧裂变浅或无，轴位上脑外形呈"。8"。形，部分病例伴胼胝体发育不全，矢状位观察胼胝体变少或部分缺如。侧脑室三角区和枕角常因为距状沟未发育而扩大。脑干发育不良，常累及皮质脊髓束和皮质延髓束。其它畸形包括小脑蚓部发育不良，脑积水等。常有巨脑回，表现为局灶性或弥漫性皮层增厚，大脑回和浅脑沟，常位于顶-枕区。

ⅱ型这一型表现为复杂发育异常，常与walker-werburg综合征，fukuyama先天肌萎缩及相关综合征并发。病理上皮层严重杂乱无章，不能识别神经元层，蛛网膜下腔有纤维胶质板，常伴有脑积水。mri示脑沟浅（介于ⅰ型和多微小脑回之间），脑皮层增厚，脑白质树样结构消失，脑白质髓鞘化不良，表现为t2w白质呈高信号。常有单侧或双侧脑过小。其它畸形有dandy-walker综合征，脑干发育不良，脑膜增厚，胼胝体发育不良，偶有枕部脑膨出。