神经系统畸形精要

实验室检查通常先作x线摄片了解脊柱，头颅，髋部，若它们发生畸形，再行下部肢体检查。泌尿道检查也十分重要，包括尿常规，尿培养，尿素和肌酐测定，ivu及超声检查。进一步的检查则取决于合并畸形的情况，有时尚需作颅内检查（ct或超声）和csf检查。

产前检查母体血清及羊水中α-fp水平升高可诊断开放性脊柱裂。超声检查可见椎骨缺损及柔软的组织团块影。

该畸形的预后取决于畸形累及脊椎的数目及严重程度，若患儿于缺损水平以下完全瘫痪，伴有脊柱后凸，脑积水，早期肾积水及其他先天性畸形时，预后最差。然而，经过适当的治疗，许多儿童预后良好。较年长的脊柱裂患儿死亡的原因通常是肾功能衰竭及脑脊液分流合并症。

预防性措施包括补充叶酸（见上文神经畸形）。治疗则需要不同专科专家的共同努力。最重要的是神经外科，泌尿科，矫形科，儿科和社会服务机构。首先即要对患儿作全面的评估，对其家庭作充分询问。应着重于缺损的类型，水平和范围，患儿总的身体状况和伴随畸形，家庭的力量，期望和支付能力，交流能力，包括门诊随访治疗。一旦完成评估，就应当订出彻底的治疗方案。

若缺损处已有脑脊液漏出，应用抗生素，急诊行神经外科探查并修复漏口能降低发生脊膜炎或髓内感染的危险。脑积水需行分流手术。严密监控肾功能，积极治疗uti。无论是膀胱出口或尿道水平的梗阻均需立即治疗，尤其是当发生感染时。矫形手术亦宜早期施行。若有马蹄足即当松解。仔细检查髋关节是否有髋脱位。其他进展中的如脊柱侧凸，病理性骨折，褥疮的恶化和肌无力及痉挛都会造成进一步的畸形。