如何诊断高胱氨酸尿症

导读：临床症状相当复杂，典型病例表现为皮肤白金发智力发育迟缓或智力低下肝脏肿大晶体异位心血管异常骨骼畸形关节挛缩和细长指(趾)等与marfan综合征表现类似。