该病多数在3岁之后发作,患儿会表现为动作笨拙,跑、跳等均不及同龄小孩。而因骨盆带及股四头肌等无力,致使患儿行走缓慢、易跌倒,登楼上坡困难,下蹲或跌倒后起立费劲。站立时腰椎过度前凸,步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态。仰卧起立时,必须先翻身与俯卧,以双手撑地再扶撑于双膝上,然后慢慢起立。
在进行了基因检测后得知,患儿患病,是因母亲带有基因。这种基因遗传给女孩子,表现为隐形基因,多数不会发病。而遗传给男孩子,就会成为显性基因而发病。小苗苗的肌肉功能会随着病情发展和年龄增长变得越来越差,直至失去四肢正常的活动功能,多数这类患者会在20岁左右因呼吸衰竭或脏器并发感染而出现生命危险。对于有进行性肌营养不良家族史的备孕女性,预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。