小儿骨硬化病须矫形

骨干发育不全（camurati-engelmann病）是一种相对了解得比较充分的常染色体显性遗传性疾病，见于儿童中期，伴有肌肉疼痛，虚弱，消瘦，尤以腿部的表现典型。这些症状通常在30岁消失。颅神经受压和颅内压升高是偶尔发生的并发症。有些患者有严重的障碍，而另一些则完全没有症状。

主要的x线表现是显著的骨膜和长骨骨干皮质骨髓表面增厚。骨髓腔和骨的外形不规则。四肢和中轴骨通常有骨质疏松。少数情况下，颅骨亦受累，伴有颅顶部增宽和基底部硬化。x线的表现是多变的。皮质类固醇有助于缓解疼痛和改善肌力。