遗传性疾病通常可分为三类

⑶伴性遗传致病基因存在于性染色体上，多在x染色体上，故又称为x-伴性遗传。根据致病基因在x染色体上的显隐性，又可分为x-伴性显性遗传和x-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见，如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病，因为她有两条x染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已。但男性只有一条x染色体，因此一个致病隐性基因也可以发病，常常是舅舅和外甥患同一种疾病。

3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果，其中每个致病基因仅有微小的作用，但由于致病基因的累积，就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导，如唇裂、腭裂、精神分裂症等。

遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。