肾脏转运失灵有何后果？

治疗

ⅰ型低血磷酸盐性佝偻病的治疗包括分数次口服磷酸盐1~3g/（kg。d），同时使用1，25-二羟维生素d3，始量为0。015~0。02μg/（kg。d），渐增加至0。03~0。06μg/（kg。d），达最大量为2μg/d进行维持。治疗后可见血磷酸盐浓度升高，碱性磷酸酶降低，佝偻病痊愈，生长加快。但高血钙，高尿钙和肾功能下降可妨碍治疗。ⅱ型低血磷酸盐性佝偻病对治疗反应很差，仅予磷酸盐替代来降低低血磷酸盐的程度。患有癌基因性佝偻病的成人，随着产生体液因子抑制近曲小管重吸收磷酸盐的小细胞性间质肿瘤被切除，疾病即可显著改善。

hartnup病

本病较罕见，由色氨酸和其他氨基酸吸收，分泌异常所致。皮疹和中枢神经系统异常为其临床特征。hartnup病为常染色体隐性遗传病。直系血亲是常见的发病因素。杂合子表现型正常。

患者小肠对色氨酸，蛋氨酸，苯丙氨酸和其他单氨基单羧基氨基酸吸收障碍。未被吸收的氨基酸在胃肠道内积聚，肠道菌群对其分解代谢增加。色氨酸降解产物包括吲哚，喹啉和5-羟色胺可被小肠吸收，并由尿排出。肾脏氨基酸重吸收亦减少，形成包括除脯氨酸和羟脯氨酸外的所有中性氨基酸的氨基酸尿。色氨酸转变为烟酰胺也受影响。