肾脏转运失灵有何后果？

在伴胱氨酸病的肾病型里，常见生长发育迟缓。视网膜出现斑状色素减少。间质性肾炎的发展可导致进行性肾功能衰竭，这在青春期前是致命的。

获得性范科尼综合征成年患者出现近端肾小管性酸中毒，低磷酸盐血症，低钾血症等实验室检查异常。患者可有骨骼疾病（骨质疏松）的症状和肌无力。

治疗和诊断

诊断依据于肾功能异常，尤其是葡萄糖尿，磷酸盐尿和氨基酸尿的出现。胱氨酸病患者，裂隙灯检查可发现角膜中存在胱氨酸结晶体。

除了针对性的去除肾毒性物质外，无特殊治疗。给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒。也可给予2~3meq/（kg。d）的shohl液，或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代nahco3溶液，更易接受一些。钾的补充是必需的。低血磷酸盐性佝偻病的治疗见下文。肾功能衰竭患者可行肾移植。但若胱氨酸病是主要疾患，其他脏器的进行性损害仍将继续并将最终导致死亡。

低血磷酸盐性佝偻病（抗维生素d性佝偻病）

低血磷酸盐性佝偻病是家族性的或罕见为获得性的疾病。其特征包括低磷酸盐血症，肠道钙吸收功能障碍，对维生素d无反应的佝偻病或骨质疏松。