
正如每个正常人都有206块骨头,成年人的牙齿数量应该是32颗,其中有4颗为智齿,并不是每个人的都会长。但一般人都会有28颗牙齿。
然而,为什么有的人却数来数去,发现自己少了几颗牙?
牙齿是身体上数目最多的器官,也和身体所有器官一样,需要基因来支配。当支配牙齿发育的基因出了问题,就可能会比一般人少了几颗牙齿,或牙齿的形状、大小出现异常,最严重的,甚至可能一颗牙齿(包括恒牙和乳牙)也没有。那么究竟是什么基因在牙齿的发育中起着重要作用,又是出了什么问题,才使得有些人的牙齿变少,甚至根本就没有牙齿呢?
牙齿发育异常基因证实
有些人不仅有牙齿的缺失和畸形,还伴发有全身其他部位结构的异常,这种情况属于综合型的牙齿发育异常,这种情况更容易引起研究者的注意。比如,外胚叶发育不全综合征(hed)主要表现为牙齿、毛发、汗腺的发育不足,此外鼻部、眼睛和嘴唇的外形也有异常。国际上对hed的研究较早,在1996年,就有学者发现了缺牙相关的hed致病基因――eda基因定位于人类x染色体上。随后,很多学者先后在hed中发现了eda基因突变,但单纯型牙齿发育异常的相关基因目前还未能完全明确。
口腔的口腔修复科,生导师冯海兰专家,致力于口腔遗传学方面的研究已有十余年。她所主持的北京市自然科学基金面上项目《牙齿发育异常的病因机制及蛋白质功能研究》通过对1个x连锁隐性遗传的单纯型先天缺牙家系(3代17个样本)的研究,发现所有男性患者存在eda基因突变。此项目还在15例散发单纯型先天缺牙男性患者中,检测到4例患者存在eda基因突变,均为从未报道过的突变类型,突变检出率为27%,远高于另几种已明确为单纯型先天缺牙致病基因的检出率。也就是说,即使是单纯型牙齿发育异常,也多是源于eda基因的变异,进一步证实此基因与牙齿先天缺失的关系。