抗击新生儿遗传病的2道防线

1.35岁以上高龄孕妇。

2.曾生育过染色体病儿。

3.夫妇双方之一为染色体易位携带者。

4.曾生育过ntd患儿（神经管畸形）者。

5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇。

6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿。

7.家族中有严重伴性遗传病者。

8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害的放射线、农药等物质。

第二道防线新生儿遗传代谢病检测

建议每个新生儿都应进行遗传代谢病检测。崔其亮介绍，遗传代谢病患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，医生容易误诊或难以确诊。一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高。

虽然这类疾病很可怕，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。所以，别等新生儿出现症状才去寻求医师帮助。此外，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。