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小儿指甲-髌骨综合征
( xiǎo ér zhǐ jiǎ -bìn gǔ zōng hé zhēng )
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简介
小儿指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病,其特征是指甲和髌骨发育不良或缺如的综合征,其特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。本病的肾脏损害治疗上同一般肾炎基本相同,对髌骨脱位可做股四头肌成型术,对膝关节畸形,重者可手术矫正,对合并的其他畸形应给予相应的治疗或手术矫正。预后至中年期,大约有1/3的患者可并发肾炎出现蛋白尿最终会发生肾功能衰竭而危及生命。
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