别让宝宝被先天疾病光顾

“三道关”降低发病率目前，为将先天性疾病发病率降到最低限度，各医院从婚检、孕期检查和新生儿疾病筛查这三道关口进行严格控制。

济南市妇幼保健院的统计结果显示，因广泛普及叶酸，近几年确诊的开放性脊椎裂无脑儿已大大减少。2001年他们对2000多名孕妇进行检测，确诊8例胎儿患有神经管畸形。而去年检测的5000多例中，仅确诊3例。该院婚检咨询中心张淑萍说，在婚检这一环节中，医生通过询问了解家族史，若有遗传病家族史，医生将给以遗传病风险指导，减少部分先天性疾病的发生。

其次要重视孕期检查，高危人群还应重视产前诊断。一名从事电脑工作的男士，妻子在孕期被检出胎儿患有21-三体综合征，最后做了引产。此后他减少了与电脑的接触，结果生下来的孩子很健康。据济南市妇幼保健院遗传科高青大夫介绍，婚检不能杜绝先天性疾病，但孕期检查可减少部分先天性疾病的发生。

该院新生儿筛查中心邹卉指出，婚检和孕期检查不能查出所有的先天性疾病。如先心病，除严重的器质性病变可以查出外，一些功能性的病变很难查出。这样仍有不少先天性疾病的新生儿被生下来。但“新生儿疾病筛查”可及早发现先天性疾病患儿，如及时补救，可通过药物改善症状。如苯丙酮尿症的患儿如早期发现，通过服用专门食品，可以让患儿的痴呆症状减轻，基本接近正常儿童水平。