女儿的骨头为何如此脆弱？

我清楚地记得，那一天，对于我们全家，是一场噩梦的开始。

女儿茜茜一岁的时候，有一天她妈妈下楼去买早点，帮茜茜穿衣服的“重任”自然落在我身上。小孩子本来就不听话，给她穿衣服很费劲，当穿到最后一件外套的时候，我有急了，拎着她的胳膊硬往袖子里塞，只听一声脆响，女儿“哇”的一声哭了。我本能地吓了一跳，该不会是我把女儿的胳膊扭坏了吧？我赶紧抱着女儿往跑。事实比我想象得还要糟糕女儿骨折了。

随后，类似这样可怕的悲剧相继而至……

现在，女儿已经12岁了，12年里茜茜先后发生了18次骨折，她的双腿已经变形了。

茜茜得的这种怪病称之为成骨不全症，又称脆骨症。这种怪现象是由于基因变异而造成的，是全身性结缔组织遗传病，病变累及骨骼、肌腱、韧带、筋膜、牙本质和巩膜等组织。

成骨不全是一种古老的遗传病，公元前1000年在埃及已有描述，本病有家族性，国内曾有多次同一家族连续四代多人发病的报道。从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形2型相当于过去的先天型。3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，出生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显着，这一类型病人一般可以存活到成年。4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。