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女儿的骨头为何如此脆弱?

导读:小孩子本来就不听话,给她穿衣服很费劲,当穿到最后一件外套的时候,我有急了,拎着她的胳膊硬往袖子里塞,只听一声脆响,女儿“哇”的一声哭了。

女儿的骨头为何如此脆弱?

不同类型、不同严重程度的成骨不全患者,预后不同。先天1型的死亡率较高,存活者多需终身坐轮椅。先天2型死亡率较低,一半的人只能坐轮椅,三分之一的人可步行。本病在世界各地许多民族中均有报道,为常染色体显性遗传,外显率高,但表现度差异很大,因此临床表现各异。有些先天性成骨不全的病人的父母正常,可能是新的突变基因产生,亦可能是常染色体隐性遗传,此型多无蓝巩膜表现。这种病人15%以上有家族史。因此应当指出有家族史的人,一定要在结婚之前去进行婚前检查。结过婚的夫妇准备生育之前,也一定要到遗传咨询的医生那里进行咨询,医生会告诉你,结婚后你们生的孩子这种病的发病率有多大,临床表现是什么,以及对你的后代以及你的现实生活的影响。否则就很可能像文章中茜茜的父亲一样,悔恨终生。(以上内容转载自新浪健康。

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