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Usher综合征
( Usherzōng hé zhēng )
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简介
Usher综合征又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征。临床上以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。具有遗传异质性,临床表现形式多样,不同家系之间患者在发病时间、病变程度、临床表型等方面变异较大。根据耳聋及视网膜色素变性的发病时间及程度、是否合并前庭功能障碍临床将其分为3种类型:USHI型、USHII型和USHIII型。
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