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小儿眼-脑-肾综合征
( xiǎo ér yǎn -nǎo -shèn zōng hé zhēng )
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简介
眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障,智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑,肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。
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