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脯肽酶缺乏症
( pú tài méi quē fá zhèng )
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简介
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病,常累及皮肤、眼、耳,鼻、咽、骨关节的中枢神经系统,实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征,1968年由Goodman等首次报道。
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