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毛细血管扩张性共济失调综合征
( máo xì xuè guǎn kuò zhāng xìng gòng jì shī diào zōng hé zhēng )
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简介
毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调,毛细血管扩张症,Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张,反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
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