简介Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease，MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病，为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征，肌张力异常及强直等锥体外系综合征，四肢肌萎缩和感觉障碍，面肌、舌肌束颤、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征，为常染色体显性遗传。本病由Nakano(1972)首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病，近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在，常见于日本、中国、德国和葡萄牙，美国也不少，我国1988年首见报告。
