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先天性尺桡骨性连接

先天性尺桡骨性连接

( xiān tiān xìng chǐ ráo gǔ xìng lián jiē )
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简介先天性尺桡骨融合是一种较为罕见的先天性骨发育畸形,表现为桡骨和尺骨的近端相互融合,而远端融合极为罕见,前臂固定在一定角度上的旋前畸形。病变可发生于一侧或者两侧,约40%为单侧受累,60%为双侧,发病率约为0.2‰。男女发病率无差别。该病具有家族遗传性,多为父系遗传,国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。在胚胎发育过程中,尺桡骨均起自中胚层组织,当胚胎第5周时,尺桡骨软骨之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。由于小儿的活动功能尚未发育健全,而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂,患者常不能被及时发现,因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4~5岁的幼儿期,因动作的缺陷,手的旋前位固定、旋后活动消失,才被重视而发现。
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