Y染色体测序有助研究治疗男性不育

染色体呈双螺旋结构，如果其中的一个区域对应的染色体双链上的两段碱基序列实质上完全相同，但顺序颠倒，这个区域就是一个“回文结构”。y染色体的5000万个碱基对中，约有600万个处于回文结构中。最长的一段回文结构有300万个碱基对。

研究发现，y染色体的回文结构容纳了许多基因，由于回文结构里的两段对应序列实际上相同，因此一个基因在回文结构的两头各有一个副本。这样，即使y染色体没有配对的染色体可供交换遗传物质，也能够在内部完成一种“基因转变”过程，对基因变异进行类似的修复。

科学家说，y染色体内部基因转变的发生频率与一般染色体的基因交换频率一样高。仅从父亲到儿子的一代遗传中，y染色体就会有600个碱基对被“重写”。不过，虽然回文结构能使基因得到修复，但这种重复的结构也使基因更易丢失。科学家研究认为，y染色体回文结构里的许多基因控制着睾丸发育，其中的基因丢失会导致不育症。据估计，每几千名男性中就有一人因为这种原因而不育。