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马查多-约瑟夫病
( mǎ chá duō -yuē sè fū bìng )
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简介
马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是以小脑性共济失调、锥体系及锥体外系症状、进行性眼外肌麻痹、远端肌萎缩、面肌搐颤、突眼等为特征的常染色体显性遗传脊髓小脑变性病(SCA-3/MJD)。归于ADCAI型(OMIM:109150)。
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