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脆性X染色体综合症
( cuì xìng Xrǎn sè tǐ zōng hé zhèng )
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简介
脆性X染色体综合征(Martin-Bell综合征)是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小,那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之,如果这两种改变的程度较大,就可能出现如下所述的脆性 X 综合症的种种症状。
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