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甲基丙二酸尿症
( jiǎ jī bǐng èr suān niào zhèng )
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简介
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道。近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为2/9780,2/102200至2/16246,意大利1/61775,中国发病情况不详。
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