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小儿糖原贮积病Ⅱ型
( xiǎo ér táng yuán zhù jī bìng Ⅱxíng )
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简介
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大,先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型,糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。
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