小儿色素失调症

简介色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)，是一种少见的复合性遗传综合征，由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。临床表现有;(1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月，初为红斑，丘疹，继而呈疱疹或大疱。反复出现，好发于躯干侧面，乳房周围和四肢等部位，疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。疣状损害可出现于手，足背，尤其是指，趾，疣状损害后亦可留下色素斑。色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失，色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。2.眼部病变 约1/3的病例有眼部异常，可见先天性白内障，视神经萎缩，视盘炎，视网膜出血，色素沉着，眼球震颤，蓝色巩膜，斜视等。3.神经系统异常 约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫。4.其他表现 萌牙延迟，阻生和恒牙冠形成异常，头发稀疏，头顶瘢痕脱发等，此外罕见高腭弓，腭裂和唇裂，脊柱裂，侏儒，小头畸形等。本病的皮肤病变大多能自然消退，只是色素改变的持续时间长短差异比较大。男性患者常早期死亡，女性患者多为良性经过，除原有的畸形外，到青春期可望自然痊愈。