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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
( xiǎo ér piào lìng hé gān suān lín suān huà méi quē fá )
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简介
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
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