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软骨外胚层发育不全

软骨外胚层发育不全

( ruǎn gǔ wài pēi céng fā yù bú quán )
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简介软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld综合征。多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传;中胚层和外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病。
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