夫妻造人前不妨查查耳聋基因

一对听力正常的夫妇满脸焦虑地带着孩子来问医生:“为什么我们都正常，我的孩子却听不见？”广东省妇幼保健院产前诊断中心尹爱华医学博士表示，尽管夫妻双方听力正常，但如果携带相同致聋基因的话，那么他们的后代将会有25%的可能携带致病的双等位基因，并导致耳聋发生，她建议有孕育计划的夫妻不妨做个耳聋基因携带者的筛查，必要时再在孕期进行产前诊断。

超90%听障患儿父母听力正常

在很多人的印象中，如果父母双方或一方是耳聋患者，那他们生出的孩子可能是耳聋，其实父母双方均是听力正常也可能生出耳聋的孩子。这是为什么？尹爱华博士解释，在过去的两年中，广东省妇幼保健院为近8000名听力正常、无耳聋家族史者进行了遗传性耳聋基因芯片检测，结果显示我省正常人群中耳聋基因的携带率约为5%，这与全国遗传性耳聋基因流行病学调查所得数据十分接近。这说明，即使听力正常的夫妇，由于携带耳聋基因突变，也面临生育聋儿的风险。原因是，尽管夫妻双方听力正常，但如果携带相同致聋基因的话，那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因，并导致耳聋发生。

孕前最好进行耳聋基因筛查

因而，广东省妇幼保健院提出在正常听力人群中大力推广遗传性耳聋基因携带者筛查，并将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合，是预防新生聋儿的重要途径和必要手段。尹爱华建议，对于有孕育计划的夫妻最好在怀孕前夫妻双双就来医院进行耳聋基因携带者筛查，最晚不能晚于孕早期。如果筛查的结果显示，夫妻双方都携带有耳聋基因，那说明他们有四分之一的机会会生个耳聋的宝宝。在怀孕后则非常有必要进行产前诊断。包括在孕11到14周，对绒毛进行耳聋基因诊断，或在孕16到24周对羊水进行耳聋基因诊断。如果诊断的结果显示所怀的胎儿为耳聋患者，夫妻可以决定是否终止妊娠。

错过的可为新生儿做听力筛查

对于已经错过孕期耳聋基因筛查的家庭，尹爱华博士建议他们在宝宝出生后做新生儿的听力筛查，即宝宝在出生后住院期间即可进行。这种筛查主要是用物理的方法检测宝宝的听力是否正常。这个检测的意义在于可以及早发现有听力障碍的宝宝。和其他残疾相比，儿童的听力缺失是一种相对隐蔽的残疾，儿童尤其是婴幼儿牙牙学语时不能表达他们的听力问题。然而，如果听力缺失没有被及时察觉和干预，将导致小儿语言的发育迟缓，继而可能出现社会交往、精神发育和学习困难等问题。如果儿童在最初的两三年内被剥夺了接受言语声刺激的机会，那么在今后的生长发育过程中将难以获得语言功能的良好发展。;