sy254位点包含1个外显子和1个内含子,其pcr扩增产物为400bpopcr-sscp结果显示48例无精症、少精症患者无1例有点突变,是否提示此位点的点突变可能与无精症或少精症关系不大,但尚不能定论。因为样本基因组dna耗尽的原因,我们未能对84例患者和50例正常对照全部作sy254点突变检测,48例的样本量还不足以检测到点突变,两者之间的关系有待进一步探讨。
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