(2)xx男性综合征(xxmales):本综合征的染色体组型为46,xx,但内外生殖器为男性,至青春期呈现稍差的男性第二性征。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于klinefelter综合征。
(3)无睾丸症(anorchia):本症细胞核型为正常男性型,46,xy,内外生殖器官皆为男性,但先天性无睾丸,致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型,阴茎短小,呈现阳萎和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高,为典型的原发性单丸功能障碍。
(4)rosewater氏综合征:又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。本病患者在青春期即出现乳房发育,乳房活俭可见