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小儿先天性侏儒痴呆综合征
( xiǎo ér xiān tiān xìng zhū rú chī dāi zōng hé zhēng )
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简介
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征,Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征,Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损,动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。
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