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小儿黏多糖贮积症
( xiǎo ér nián duō táng zhù jī zhèng )
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简介
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,由于溶酶体酶缺陷造成酸性粘多糖不能被降解,使组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而导致的遗传性溶酶体病。根据所涉及的酶的不同临床分为多种类型,其临床表现也有很大差别。多数有体格发育障碍、智能障碍、角膜浑浊、肝脾肿大等表现。
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