高血脂会出现家庭聚集

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1500，其特征为低密度脂蛋白（ldl）-胆固醇水平明显升高，经常超过61毫摩尔/升，伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。

杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者ldl受体数目仅为正常数目的一半，故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高，大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1～12.9毫摩尔/升，伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1500，其特征为低密度脂蛋白（ldl）-胆固醇水平明显升高，经常超过61毫摩尔/升，伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。病因是由于肝脏表面特异性的ldi-受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中ldl-胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中ldl-胆固醇的水平升高。根据i-dl受体的数目，分为两种类型纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。

纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。这类患者由于ldl受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18.l～31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者ldl受体数目仅为正常数目的一半，故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高，大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1～12.9毫摩尔/升，伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者经常过早发生冠心病，男性患者通常在40～50岁出现冠心病症状，而女性患者则大约比男性迟10年发生。